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A Firenze la due giorni dedicata alle malattie rare STAMP - Salute

Firenze – Una due giorni dedicata alle malattie rare: si terrà a Firenze il focus nazionale che riguarda questo particolare tipo di patologie, oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale ad oggi identificate. Si tratta di un gruppo di malattie rare di origine genetica. 

 Le Malattie Rare sono tali se considerate singolarmente: nella maggior parte dei casi infatti, hanno una prevalenza stimata compresa tra 1/50.000 ed 1/100.000. Non sono rare invece per numero: ad oggi sono oltre 7000 quelle identificate e, tra queste, vi sono la malattia di Pompe, la malattia di Gaucher, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Fabry che, catalogabili tra le oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale, colpiscono in Italia circa 100 nuovi nati ogni anno.

Ed ecco di cosa si tratta: sono patologie accomunate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività.

Saranno loro dunque, le protagoniste della due giorni che si terrà nel weekend a Firenze all’Hotel Baglioni. Titolo dell’incontro, “Malattie genetiche rare da accumulo lisosomiale: dall’ottimizzazione delle procedure infusionali alla gestione pratica del paziente”. Il focus sarà rivolto prevalentemente al personale infermieristico e che vedrà riuniti esperti nazionali in un confronto dal taglio prettamente ‘pratico-gestionale’.

Questo gruppo di malattie rare prevede sempre un coinvolgimento multisistemico di diversi tessuti, organi e apparati ed è necessario codificare e condividere una loro presa in carico multidisciplinare”, spiega Andrea Matucci Dirigente medico di I livello presso la SOD di Immunoallergologia dell’A.O.U. Careggi. L’incontro ha lo scopo le esperienze degli operatori, con il coinvolgimento non solo di diversi specialisti, ma anche del personale paramedico. L’obiettivo, “ottimizzare il percorso che va dalla diagnosi precoce, al corretto approccio terapeutico fino al monitoraggio del percorso clinico” .

La nostra Regione ha fortunatamente dei Centri di eccellenza per questo tipo di patologie, anche per l’età pediatrica –  prosegue Matucci – sarebbe auspicabile non solo però un coinvolgimento anche di centri più piccoli ma, per quanto concerne la terapia – da seguire in maniera costante e con intervalli di poche settimane nel corso di tutta la vita – l’estensione alla cosiddetta ‘home therapy’ come avviene in altre Regioni italiane e in diverse realtà straniere”. Presso la struttura di Immunologia ha sede il Centro di riferimento per le Malattie Rare di interesse immunologico coordinato dal Prof. Enrico Maggi.

L’incontro è stato organizzato sotto l’egida del Comitato Scientifico composto dallo stesso Matucci insieme a Patrizia Ballerini, Professore Associato di Farmacologia, Università “G. d’Annunzio” di Chieti-Pescara e Flavio Rossi, Infermiere Professionale – Dh Neurologia B del Policlinico G.B. Rossi di Verona, e reso possibile grazie al supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.

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