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Bioinformatica: a Firenze si studia la variabilità genetica Innovazione

La variabilità genetica è un fenomeno biologico alla base dell’adattamento delle forme viventi alle condizioni mutevoli degli ambienti vitali. Comprendere i meccanismi molecolari delle mutazioni e ricombinazioni genetiche significa comprendere a fondo i principi del funzionamento cellulare normale e patologico.L’indagine della variabilità genetica umana si avvale di strumenti informatici e statistici che hanno lo scopo di studiare il DNA con un elevato grado di precisione. Una recente ricerca svolta da un gruppo di scienziati guidati da Alberto Magi, ricercatore della Facoltà di Medicina dell’Università di Firenze, ha indagato, per mezzo di un’analisi comparativa sull’utilizzo delle principali piattaforme di sequenziamento ad alta produttività, le limitazioni tecniche e le potenzialità offerte da questi strumenti di identificare alterazioni genomiche di piccole dimensioni.
I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista internazionale “Bioinformatics”, offrono alla comunità scientifica importanti informazioni e conoscenze utili per valorizzare le potenzialità dei sequenziatori di nuova generazione nell’identificazione di quelle che sono chiamate Copy Number Variants (CNV) regioni del DNA con numero variabile di copie.
Recenti indagini, infatti, sembrano contraddire l’ipotesi che la maggior parte della variabilità genetica coinvolga le singole basi del genoma e confermano l’idea che una grande percentuale di variabilità genetica risieda nelle CNV.
L’impatto di questi studi è significativo, dato il coinvolgimento di queste regioni del DNA in gravi patologie come differenti tipologie di tumore, il morbo di Parkinson, la suscettibilità al morbo di Alzeimher o all’HIV.
Grazie alle conoscenze offerte da tali studi in continua evoluzione sarà possibile sviluppare, in un futuro prossimo, sequenziatori più efficaci sia per la ricerca di base che per applicazioni diagnostiche.

immagine: http://www.isa.cnr.it/webisa/?p=1374
 

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