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Epilessia: una questione genetica STAMP - Salute

Firenze – Gli studi sull’epilessia infantile stanno compiendo, pian piano, passi in avanti. Un docente dell’Università di Firenze, Renzo Guerrini (ordinario di Neuropsichiatria infantile), è fra coloro che hanno condotto studi d’avanguardia su questa malattia. Assieme ad altri ricercatori di livello internazionale, ha pubblicato sull’American Journal of Human Genetics un articolo nel quale vengono identificati nuovi geni che sarebbero responsabili della comunicazione fra i neuroni.

Studiando pazienti affetti da gravi forme di epilessia, gli accademici responsabili della ricerca hanno identificato differenze fra i loro DNA e quello dei genitori, riuscendo a isolare i geni responsabili delle mutazioni (in tutto 429) che causano l’epilessia infantile. In particolare, il gene Dynamin 1 avrebbe importanza fondamentale nel presentarsi dell’epilessia.

Ogni anno l’epilessia colpisce fino a 50 milioni di persone in tutto il mondo e circa un terzo delle epilessie resiste al trattamento farmacologico, compromettendo la salute del paziente e causando disturbi dell’apprendimento ed anche autismo. L’epilessia è una malattia di proporzioni devastanti soprattutto in età pediatrica ed identificare le cause genetiche di questa patologia potrebbe portare a nuove cure della stessa.

Lo studio è stato realizzato da tre consorzi internazionali, tra cui Epi4K (Gene Discovery in Epilepsy), finanziato dal NIH (National Institutes of Health), e i due consorzi europei EPGP (Epilepsy Phenome/Genome Project) e EuroEPINOMICS (Functional Genomic Variation in the Epilepsies), che comprendono ricercatori provenienti da oltre 20 paesi, e ha valutato il ruolo dei fattori genetici nel più grande gruppo di pazienti con epilessia grave complessivamente reclutati.

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